Maladies rares : encore trop mal diagnostiquées

, par  Enrique Moreira

Pour sa première enquête, l’Observatoire des maladies rares dévoile une situation préoccupante : l’errance de diagnostic est souvent très longue. La moitié des malades concernés ont attendu près de trois ans avant d’être véritablement diagnostiqués. Malheureusement, et c’est le propre de ces pathologies dites orphelines, peu de médecins généralistes savent les déceler.

Une reconnaissance de leur état, voilà ce que demandent les personnes atteintes de maladie rare. C’est ce que révèle la récente étude de l’Observatoire des maladies rares*, publiée fin juin 2012. Cet organisme a été fondé en 2011 par Maladie rares info services, une association qui propose un service téléphonique aux Français souhaitant s’informer sur ce sujet.

Pour sa première enquête, l’observatoire a donc dressé un constat difficile : 50 % des personnes souffrant d’une maladie rare ont dû attendre trois ans avant d’être diagnostiquées. Entre-temps, elles ont consulté entre deux et cinq médecins différents, et 46 % des praticiens se sont trompés dans le diagnostic, les autres ayant avoué ne pas pouvoir en établir un. C’est aussi pour cette raison que l’on considère ces maladies comme orphelines : parce qu’elles ne touchent généralement qu’une part extrêmement faible de la population, elles sont délaissées par les spécialistes, et les généralistes ne les connaissent souvent même pas.

Un manque d’informations

D’ailleurs, si 58 % des personnes interrogées lors de l’enquête trouvent que « le médecin est à l’écoute », elles sont 57 % à considérer qu’« il ne donne pas d’informations claires ». Une situation qui engendre parfois des tensions psychologiques. Ainsi, en l’absence de diagnostic, 45 % des sondés expliquent que leur état de malade n’a été reconnu ni par leurs proches, ni par leur entourage professionnel, qui rejetaient la faute sur des facteurs d’ordre psychologique (stress, fatigue, nervosité, etc.). C’est le cercle vicieux que vivent les personnes atteintes d’une maladie rare.
Sans parler des coûts importants en soins et traitements que cela engendre, et de l’absence de prise en compte par la Sécurité sociale et les complémentaires santé de ces situations peu fréquentes. Ils sont ainsi 49 % des malades concernés à estimer que les frais restant à leur charge se situent « entre 100 et 1 000 euros par an », et pour 14 % ce montant dépasse les 1 000 euros.

L’enquête montre enfin que, malgré la création en 2004 des centres de référence des maladies rares, il reste encore beaucoup de chemin à faire pour que ces malades puissent être traités comme les autres.

* Plus d’informations : Maladies rares info services, 0 810 63 19 20, coût d’un appel local depuis un poste fixe.

 

Source

- résultats 2011 de l’Observatoire des maladies rares, pour Maladies rares info services, juin 2012.

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