Hémochromatose : une maladie répandue et pourtant méconnue

, par  Isabelle Coston

Hémochromatose. Ce nom ne vous dit rien ? Bien qu’elle soit fréquente, cette maladie génétique est peu connue et malheureusement dépistée souvent très tard.

Du 1er au 7 juin se tient la semaine mondiale de l’hémochromatose, dont le but est de mieux faire connaître cette pathologie auprès du grand public. Cette anomalie génétique — causée par une modification du chromosome 6 — qui entraîne à la longue un taux de fer trop élevé dans l’organisme est en effet sous-diagnostiquée alors qu’elle touche une part non négligeable de la population. Elle se caractérise par une hyperabsorption intestinale de fer. Sur les 20 mg de fer procurés quotidiennement par l’alimentation, 1 mg seulement est généralement absorbé par l’organisme. Ce métabolisme du fer est régulé par l’hepcidine, une hormone qui a disparu chez les patients atteints d’hémochromatose. Le taux de fer, qui se situe normalement entre 3 et 5 grammes chez un sujet sain, peut aller de 10, 20, 30, voire à 40 g chez une personne atteinte d’hémochromatose. L’excès de fer se dépose alors dans les organes et altère, au fil des années, leur fonctionnement.

Détecter précocement l’hémochromatose

C’est la raison pour laquelle des associations comme France fer hémochromatose (FFH) ou encore l’association Hémochromatose France, qui participent à la semaine de sensibilisation du public sur la maladie, mettent l’accent sur l’importance du dépistage précoce. Bien qu’elle soit très simple à dépister et à traiter, l’hémochromatose est malheureusement souvent diagnostiquée très tard. Pendant ce temps, le fer qui s’accumule agit comme un poison lent et silencieux. Le taux de fer augmente progressivement et ce n’est que vers 20-35 ans, si la maladie n’est pas détectée et traitée, que les premiers symptômes surviennent. « Les symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 30 ou 40 ans chez les hommes, et de 50 ou 60 ans chez les femmes », précise la FFH.

Des symptômes banals

Une fatigue chronique (asthénie), physique ou psychique, un essoufflement, des douleurs articulaires dans les doigts et les chevilles, des troubles de l’érection (impuissance), une aménorrhée (absence de règles) peuvent signaler une hémochromatose. Ce sont « le plus souvent les problèmes ostéoarticulaires qui révèlent la maladie, souligne la FFH, avec l’atteinte typique des petites articulations distales de la main, voire du poignet, de la hanche, du genou ou de l’épaule. Cette arthropathie peut être associée à une ostéoporose. » Doivent alerter également des anomalies au niveau des ongles (ongles blancs, aplatis, incurvés), des cheveux fins et cassants ou une pigmentation excessive de la peau et des muqueuses (peau brune ou mélanodermie).
La plupart du temps, ce sont des troubles banals, aussi le médecin prescrit souvent du fer ou de la vitamine C, qui favorise l’absorption du fer. Or, cela a pour conséquence d’aggraver l’hémochromatose.

Un excès de fer toxique pour les organes

La maladie commence par altérer les organes les plus petits, comme l’hypophyse, qui règle toutes les glandes endocrines comme les glandes surrénales, la thyroïde et les glandes sexuelles, avant de s’attaquer aux plus gros organes tels que le pancréas, le foie ou le cœur. Plus tardivement peuvent apparaître un diabète, des troubles sexuels comme une impuissance, une diminution de la libido ou encore une atrophie testiculaire. Les patients peuvent connaître une fatigue extrême, une dépression, de très fortes douleurs rhumatismales. 30 % ont le cœur atteint, 35 % souffrent de diabète sucré, 15 % ont une cirrhose, certains sont touchés par un cancer du foie.

Un dépistage qui devrait être systématisé

Il faut attendre en moyenne 8 à 10 ans avant que le diagnostic soit posé, or la gravité de cette maladie est due au retard de diagnostic. Parmi les patients souffrant d’une maladie de cœur ou d’une fatigue chronique, 2 % sont atteints d’hémochromatose et l’ignorent. Une prise de sang de dépistage devrait donc leur être systématiquement proposée. Elle permet de doser la saturation en fer de la transferrine, la protéine qui transporte le fer du tube digestif jusqu’à la moelle osseuse. Chez un sujet sain, le coefficient de saturation, un marqueur du métabolisme du fer, se situe en dessous de 45 % ; chez un patient atteint d’hémochromatose, le taux de saturation peut atteindre les 100 %. Pour confirmer le diagnostic, il faut alors procéder à un dosage sanguin de la ferritine, la protéine qui permet de stocker le fer dans l’organisme. Le taux normal de ferritine doit être compris entre 200 et 300 µg par litre de sang. Le diagnostic doit ensuite être confirmé par un test génétique.

Des saignées pour unique traitement

Il n’existe pas de médicament pour traiter la maladie. Simple, efficace et peu coûteux, l’unique traitement consiste en des prélèvements sanguins (le sang prélevé peut être réutilisé : « dons saignées ») pour faire baisser le taux de fer dans le sang et diminuer les dépôts de ferritine dans les organes. Le fer se trouve dans les globules rouges, qui se reforment en prenant le fer dans la surcharge. En pratiquant une saignée par semaine (une saignée de 500 ml permet de retirer 250 mg de fer), on peut désaturer l’organisme en un an. Il suffit ensuite, tout au long de sa vie, de faire faire une à deux saignées par an. Les saignées sont efficaces et procurent une espérance de vie et une qualité de vie normales lorsqu’elles sont pratiquées dès l’apparition des premiers signes d’hémochromatose, c’est-à-dire lorsque le diagnostic est posé suffisamment tôt.
Une fois diagnostiquée, l’hémochromatose, dans ses formes avancées, est prise en charge à 100 % par l’Assurance maladie en tant qu’affection de longue durée (ALD 17).

La prévalence de l’hémochromatose en France est de l’ordre de 5 pour 1 000, indique la Société nationale française de gastro-entérologie (SNFGE) sur son site, avant de préciser que les hommes sont trois fois plus souvent touchés que les femmes. Cette anomalie génétique concerne les populations du nord de l’Europe, c’est-à-dire les personnes de type caucasien.

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