Utilisés en oncologie, les biomarqueurs apportent aussi un réel espoir concernant les maladies neurodégénératives. Dans un avenir plus ou moins proche, ils permettront de les détecter à un stade précoce pour mettre en place des traitements personnalisés.
Un biomarqueur est une substance, une molécule, un composant cellulaire, une caractéristique biologique mesurable, etc. que l’on peut trouver dans divers échantillons biologiques tels que le sang, l’urine, la salive, les tissus ou d’autres fluides corporels. Ils permettent de définir un état physiologique, un état pathologique, l’évolution d’une maladie ou la réponse à un traitement. « Les maladies neurodégénératives sont, le plus souvent, des affections de longue durée, avec des symptomatologies la plupart du temps discrètes au début de la maladie. Le diagnostic neuropsychologique et clinique est long et difficile. C’est pourquoi tout un volet de la recherche sur ces maladies porte sur la découverte de marqueurs biologiques, que nous appelons biomarqueurs, qui permettraient de faciliter le diagnostic, et ce de manière très précoce », explique Philippe Amouyel, directeur général de la Fondation Alzheimer.
Maladie d’Alzheimer : les deux protéines détectées
Les biomarqueurs sont notamment très utiles pour diagnostiquer le plus tôt possible la maladie d’Alzheimer qui débute plus de 20 ans avant l’apparition des premiers signes. « Ces biomarqueurs consistent aujourd’hui en la détection des protéines connues pour être impliquées, le plus souvent par accumulation, dans le cerveau des patients. Dans le cas de la maladie d’Alzheimer, deux protéines sont retrouvées en abondance dans le cerveau des patients : le peptide bêta-amyloïde qui s’accumule hors des cellules sous forme de plaques et la protéine Tau hyperphosphorylée qui s’accumule dans les neurones. Aujourd’hui, nous sommes capables de mesurer la concentration de ces protéines dans le liquide rachidien qui baigne notre cerveau », explique Philippe Amouyel. « D’autres biomarqueurs sont étudiés dans le liquide céphalorachidien à titre de recherche. L’objectif visé est de pouvoir détecter tous ces biomarqueurs à l’aide d’une simple prise de sang », ajoute-t-il. Dans un avenir plus ou moins lointain, les biomarqueurs devraient donc permettre des avancées significatives concernant les traitements de ces maladies. « L’identification de ces biomarqueurs permettra de diagnostiquer très précocement les futurs patients et de leur prescrire, de façon très personnalisée un ou des traitements les plus adaptés à leur maladie et avec les meilleures chances de réussite », explique en effet Philippe Amouyel. « Lorsque nous aurons des médicaments susceptibles de stopper le processus pathologique, nous pourrons traiter les patients alors que leur potentiel cérébral est encore élevé. Nous pourrons ainsi faire bénéficier les patients traités d’un meilleur maintien de leur mémoire et de leurs fonctions intellectuelles et donc d’améliorer significativement l’efficacité clinique des traitements », conclut-il.
© C I E M / Violaine Chatal
De véritables alliés en cancérologie
En quelques décennies, les biomarqueurs sont devenus des outils indispensables dans le domaine du cancer. Ils sont utilisés dans le cadre des traitements contre les cancers du sein, du colon et de la prostate pour mettre en évidence une prédisposition cancéreuse, déterminer un pronostic, diagnostiquer un risque de rechute, identifier le traitement le plus adapté et évaluer la réponse d’une personne à un traitement. Ainsi, on utilise par exemple le dosage sanguin de l’antigène carcinoembryonnaire (ACE) pour suivre l’évolution du cancer du côlon ou le PSA (Prostate Specific Antigen) pour celui du cancer de prostate et sa réponse au traitement.