La Haute Autorité de santé propose d’ajouter l’amyotrophie spinale, une maladie génétique aux conséquences graves, au dépistage néonatal. Ce dernier, qui intervient dans les premières heures de la vie d’un nouveau-né, permet de détecter précocement plusieurs maladies rares.
C’est une maladie asymptomatique et rare, puisqu’elle ne touche qu’un nouveau-né sur 10 000. L’amyotrophie spinale (ou SMA, pour Spinal Muscular Atrophy en anglais), est une maladie génétique qui provoque une dégénérescence des cellules nerveuses qui commandent les muscles. Dès les premiers mois de la vie, elle provoque une faiblesse musculaire, puis une paralysie progressive mais évitable. Sans diagnostic précoce, la maladie peut, dans les formes les plus gaves, entraîner le décès avant l’âge de 2 ans. C’est pourquoi la Haute Autorité de santé (HAS) plaide pour son intégration au programme national de dépistage néonatal (lire notre article sur le sujet).
Un nouveau traitement efficace
L’institution estime que l’amyotrophie spinale répond aux critères d’intégration d’une pathologie au dépistage néonatal, édictés en avril 2023. Ceux-ci tiennent compte de la gravité de la maladie, de la connaissance de la pathologie, de la démonstration qu’une intervention précoce et fiable est bénéfique à l’individu, d’un délai d’apparition des symptômes supérieur à sept jours, et l’assurance qu’un traitement efficace existe. Sur ce dernier point, la HAS note « qu’entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies médicamenteuses spécifiques de la SMA ont émergé, bouleversant la prise en charge de la maladie ». « Pour optimiser leur efficacité, ces traitements doivent être administrés chez les nourrissons le plus précocement possible », ajoute-t-elle.
Suivi psychologique et formation
La Haute Autorité de santé souhaite par ailleurs renforcer et faciliter la prise en charge de l’ensemble des personnes impliquées. Elle propose ainsi qu’« un accompagnement psychologique par un professionnel connaissant bien la SMA soit proposé aux familles dès l’annonce du diagnostic, y compris pour les parents d’enfants atteints d’une forme moins sévère ou plus tardive de la maladie ». L’institution précise que « pour ces enfants, non-éligibles aux traitements médicamenteux, une surveillance médicale rapprochée doit être mise en place, dans l’optique d’une prise en charge rapide en cas d’apparition de premiers symptômes ».
Au-delà des patients et de leurs familles, la HAS se tourne aussi vers les soignants. Elle préconise une meilleure formation, et une montée en compétences de l’ensemble des professionnels de santé. « Cette formation porterait tant sur les aspects techniques que relationnels, en particulier sur la délivrance de l’information aux familles », indique-t-elle.
35 millions de nouveau-nés ont participé au programme
Une intégration au dépistage néonatal serait potentiellement salvatrice pour des dizaines d’enfants. Depuis le lancement officiel du programme en 1972 en France, 35 millions de nouveau-nés y ont en effet participé. Plus de 23 000 nourrissons malades ont ainsi pu être pris en charge de manière précoce. Le test est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Gratuit, il est proposé dans les trois jours qui suivent la naissance.
Pendant longtemps, le programme ne concernait que six pathologies. Parmi elles, il y avait la mucoviscidose (qui s’attaque aux poumons et au pancréas) et la drépanocytose (qui touche les globules rouges). Depuis le 1er janvier 2023, il comprend sept autres maladies génétiques. Et la HAS voudrait voir le dépistage s’ouvrir encore à deux maladies supplémentaires. D’abord, le déficit immunitaire combiné sévère, puis le déficit en déshydrogénase des acyl-coA à chaîne très longue.
© C i E M / Mathieu Yerle