La journée mondiale de lutte contre la drépanocytose a lieu, depuis sa création en 2008, tous les ans, le 19 juin. En France, c’est la maladie génétique la plus répandue. Mais la recherche n’en finit pas d’avancer et a permis d’augmenter significativement l’espérance de vie des malades.
Un enfant atteint pour 1 736 naissances. C’est le taux de prévalence de la drépanocytose en France, selon l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), ce qui en fait la maladie génétique la plus répandue. Ce 19 juin, la journée mondiale qui lui est consacrée alerte sur les symptômes à surveiller, et met en lumière les avancées de la recherche sur cette affection héréditaire qui touche plus de 300 000 personnes à l’échelle de la planète.
La maladie, aussi appelée anémie falciforme, touche les globules rouges et particulièrement l’hémoglobine qui transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus. En clair, l’anomalie de l’hémoglobine déforme les globules rouges, ce qui les rend plus fragiles. Les personnes atteintes de drépanocytose sont plus vulnérables à l’anémie et à diverses infections.
Pour que la maladie survienne, la transmission génétique doit se faire par les deux parents, ce que l’on appelle une transmission autosomique. Si seul un des deux parents est porteur du gène de la maladie, l’enfant est considéré comme porteur sain. Cependant, l’Inserm considère que « lorsque les deux parents sont porteurs sains, leur risque de concevoir un enfant souffrant de la maladie est d’un sur quatre. Lorsqu’un couple comporte un porteur sain et un malade, le risque est d’un sur deux. »
Dépister le plus tôt possible
En France, le programme national de dépistage néonatal permet une détection précoce de la drépanocytose. Le dépistage est proposé dans les premières heures de vie aux nourrissons exposés à ce risque. Un dépistage d’autant plus important que le malade est d’abord asymptomatique lors des premiers mois de sa vie. Puis, le premier symptôme qui doit mettre la puce à l’oreille est l’extrême fatigue et la pâleur de l’enfant, souvent signe d’anémie.
Par la suite, les globules rouges déformés peuvent obstruer les vaisseaux sanguins, ce qui provoque aux personnes atteintes de violentes crises de douleurs et une fatigue générale. Dans certains cas, la maladie provoque des accidents vasculaires cérébraux (AVC) dès l’enfance, qui peuvent entraîner de graves séquelles dans les cas les plus graves.
Souvent, c’est la conjonction de tous ces symptômes et leurs complications qui affectent le plus significativement les patients, notamment à l’adolescence lorsque le corps évolue.
Une espérance de vie en augmentation
Si aucun traitement permettant de guérir durablement de la maladie n’a encore été mis au point, l’espérance de vie des malades a largement augmenté. Inférieure à 20 ans, il y a encore trois décennies, elle dépasse aujourd’hui les 40 ans pour la plupart des patients traités en France.
Face aux douleurs chroniques et pour soulager les maux du quotidien, les malades doivent composer avec des petits gestes : éviter aussi bien le froid que les fortes chaleurs, l’altitude et la déshydratation. Ils ont également à leur disposition des traitements pour soulager la douleur et diminuer l’occurrence des crises. Il est également possible de transfuser les patients avec le sang d’un donneur compatible. L’objectif est ici d’augmenter le taux de globules rouges sains. Des greffes de moelle osseuse peuvent éventuellement être pratiquées dans les cas les plus graves.
La recherche mobilisée
La recherche d’un traitement adéquat reste la priorité des scientifiques. Crizanlizumab, L‑glutamine et Voxelotor sont pour l’instant les trois médicaments mis au point pour réduire la fréquence des crises de douleurs. Autorisés depuis plusieurs années aux États-Unis, seul le Voxelotor est depuis peu autorisé dans notre pays. La recherche se focalise désormais sur les thérapies géniques. Des essais cliniques sont en cours sur une cinquantaine de patients dans le monde.
© C i E M / Mathieu Yerle